西安结直肠癌组织11基因

结直肠癌11基因检测，仅需一次组织样本，即可全面评估靶向与化疗用药，3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。

适用人群

• 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
• 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
• 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
• 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
• 组织样本可获取（手术或活检），且希望一次性获取全面用药信息的患者
• 考虑参加临床试验，需明确基因突变状态的患者

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，实际可达2705×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。针对结直肠癌患者，检测11个关键基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。例如，能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药，识别BRAF V600E指导联合靶向方案，检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药，以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷（TMB）或用于微小残留病灶（MRD）监测，结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。

检测流程

本检测样本为组织（手术或活检标本），无需空腹，采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样（手术切除或肠镜活检），随后将样本送至合作中心。若外地患者，提供专业邮寄方案，样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波，一次采样即可覆盖11个基因的全面分析，避免重复活检。

准确性说明

检测遵循严格质控：肿瘤细胞含量需≥10%（样本实测40%），DNA总量≥100ng（实测5088ng），预文库总量≥500ng（实测2189ng），平均测序深度≥500×（实测2705×），确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现（如KRAS G13D丰度17.78%），明确提示靶向药敏感性（如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗）及化疗毒副风险（如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小）。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能，但高深度测序已极大降低漏检率。

详细流程

1. 咨询：联系客服了解检测详情，确认适用人群及样本要求
2. 采样：在本地医院进行组织取样（手术或活检），无需空腹
3. 送检：样本由医院或患者邮寄至检测实验室（常温/冷藏运输）
4. 病理评估：实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估（需≥10%）
5. 核酸提取：提取DNA并质检，确保总量≥100ng
6. 高通量测序：使用NGS平台进行11基因panel测序，深度≥500×
7. 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，结合NCCN指南解读
8. 报告出具：7个工作日内生成报告，含用药提示及临床试验信息，电子版发送

• 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
• 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
• 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
• 本检测仅限结直肠癌患者，不适用于其他癌种
• 检测为单次样本负责，无法用于长期疗效监测或MRD评估
• 如有疑问，请在7个工作日内联系实验室复核